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孤独症是常见的神经发育障碍疾病，其核心症状是社会及语言交流障碍和重复刻板行为。近年来，越来越多的证据表明感知觉信息处理障碍是孤独症的关键特征，约90%的孤独症患者表现出感知觉异常。被诊断为孤独症的婴儿在发育早期（社交功能还未发育成熟之前）便观察到感知觉方面的异常。然而，孤独症病人感知觉异常背后的神经机制尚不清楚。
SHANK3是孤独症患者中突变频率最高的风险基因之一。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究组致力于研究SHANK3基因突变导致孤独症的神经机制。为了模拟孤独症病人的表型，科研团队构建了SHANK3相关自闭症家犬模型，并对模型犬作了系统的表型分析与机制探究。由于犬和人类具有相类似的听力敏感范围以及相似的声音处理能力，因而该方法适用于解析孤独症听觉功能障碍的神经机制。
8月16日，遗传发育所张永清团队和北京大学韩世辉团队合作，在《大脑皮层》（Cerebral Cortex）上，发表了题为Shank3 mutations enhance early neural responses to deviant tones in dogs的研究论文。该研究报道了在家犬模型上建立的大脑皮层脑电记录（Electrocorticogram，ECoG）体系以及在Shank3突变模型犬上的应用。该研究通过对比Shank3突变犬和野生型犬对声音刺激诱发的事件相关电位发现，突变犬对声音刺激的早期反应（声音刺激后0–100ms内的反应）的幅值随着声音频率增大而显著增大，且突变犬的幅值显著大于野生型犬，表明Shank3突变犬对声音信息的处理更为敏感。Shank3突变犬对声音敏感性的提高不受声音刺激呈现概率的影响。这提示SHANK3突变可能会使病人听觉系统过于敏感，进而影响孤独症患者的语言社交能力。Shank3突变犬的构建以及系统的表型分析和机制研究，为孤独症的干预和治疗提供了新思路。
研究工作得到国家重点研发计划、国家自然科学基金、中国科学院战略性先导科技专项和昆明市“春城计划”的支持。自动化研究所研究员余山参与研究。
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遗传发育所等发现Shank3突变犬听觉功能异常
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